Theo những nhà nghiên cứu Úc, họ đã nhận thấy thêm một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Đó là những trình tự tăng cường (enhancers) biến chứng đến hoạt tính của những gene quyết định giới tính nam hay là nữ giới.
Theo tạp chí Nature Communications, những nhà khoa học ở Viện nghiên cứu Murdoch, Melbourne, Úc, đã phát hiện ra một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Các nhà khoa học đã tập trung vào “yếu tố điều tiết” hệ quả đến hoạt tính của những gene quyết định trai hay là gái.
Brittany Croft, tác giả của công trình nghiên cứu giải thích rằng giới tính của một đứa trẻ được xác định vì thành phần những nhiễm sắc khả năng khi thụ thai. Như đã cho rằng, một phôi có 2 nhiễm sắc thể X sẽ trở thành bé gái và phôi có tổ hợp nhiễm sắc nguy cơ XY sẽ là bé trai. Nhiễm sắc thể Y mang một gene quan trọng gọi là SRY, nhờ vậy, hệ lụy đến một gene khác là SOX9, khiến tinh hoàn tiến triển trong phôi. Một cấp độ biểu hiện rất cao của gene SOX9 này là cần thiết cho sự phát triển bình thường của tinh hoàn, tuy nhiên tình trạng có trục trặc trong hoạt tính của gene SOX9 hoặc hàm lượng của gene đó thấp thì tinh hoàn sẽ không phát triển, sẽ dẫn đến trục trặc trong sự chuyển biến giới tính của trẻ.
Bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene.
Được hiểu, 90% ADN của con người bao gồm những gì được gọi là ADN rác - tức phần không mã hóa chuỗi protein, tuy nhiên lại chứa các yếu tố điều chỉnh quan trọng làm tăng hoặc giảm hoạt tính của các gene được gọi là trình tự tăng cường (enhancer) - một đoạn ADN ngắn có thể được gắn với các protein - những chất hoạt hóa, giúp làm tăng thể phiên mã của một gene cụ khả năng. Cơ bản sự rối loạn trong hoạt động của những trình tự tăng cường có khả năng tạo nên sự ra đời của một đứa trẻ với sự chuyển biến giới tính lệch lạc.
Công trình nghiên cứu của những nhà khoa học Úc nhằm tìm thấy các trình tự tăng cường điều khiển gene SOX9 như thế nào. Andrew Sinclair, đồng tác giả của công trình nghiên cứu chia sẻ rằng các nhà khoa học đã tìm hiểu 3 trình tự tăng cường cùng kích hoạt gene SOX9 tại hiện trạng rất cao trong phôi XY, gây sự phát triển bình thường của tinh hoàn và giới tính nam.
Các nhà khoa học lưu ý rằng trong quá trình nghiên cứu, họ đã xác định được các người bệnh có những nhiễm sắc khả năng XX, nghĩa là họ phải trở thành nữ, nhưng vì có thêm các bản sao của những trình tự tăng cường này (mức độ triệu chứng gene SOX9 cao), nên cơ thể những người này có tinh hoàn. Hơn thế nữa, những nhà khoa học đã tìm nhận thấy những bệnh nhân có một bộ XY bị mất những trình tự tăng cường SOX9 này (mức độ biểu hiện gene SOX9 thấp), vì thế, ở họ đã phát triển buồng trứng thay do tinh hoàn. Theo những chuyên gia, sự thay đổi giới tính của trẻ trong các nếu như vậy là vì có được hoặc mất những trình tự tăng cường quan trọng điều chỉnh gene SOX9.
Những nhà khoa học khẳng định rằng trong bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene. Những trình tự tăng cường này nằm trong những khu vực được gọi là ADN rác, vậy nên, chìa khóa để chẩn đoán số đông rối loạn có khả năng được tìm biết tại ADN rác, nơi khoa học vẫn còn ít nghiên cứu.
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét