Edward Hall, 8 tuần tuổi, mắc bệnh teo cơ tủy sống thể hiếm gặp, sở hữu khả năng phục hồi nhờ liều thuốc trị giá một,7 triệu bảng.
Megan Willies và John Hall bàng hoàng lúc được bác sĩ tuyên bố Edward mắc bệnh teo cơ tủy sống (SMA) type một.
Teo cơ tủy là bệnh lý di truyền, lạ lùng bởi yếu cơ xương do quá trình thoái hóa của tế bào sừng trước tủy sống và những nhân vận động vùng thân não. Những biểu hiện chắc hẳn bắt đầu ở thời kỳ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, bao gồm giảm trương lực cơ, giảm phản xạ gân xương; cạnh tranh bú mút, khó khăn nuốt, cực nhọc thở. Những mốc vững mạnh sinh học của bé ko bình thường. Trong 1 số thể nặng, trẻ Chắn chắn tử vong vô cùng sớm.
Ba năm trước, bệnh chưa với giải pháp điều trị. Ngay bây giờ, 1 liều thuốc trị giá một,7 triệu bảng Anh (tương đương 53 tỷ đồng) có thể giúp ngăn bệnh diễn tiến nặng hơn. Ấy là Zolgensma, được cho là chiếc thuốc đắt nhất thế giới hiện tại.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA mang gene ra mắt protein SMN1 bị lỗi hoặc bị thiếu, nên ko thể tạo đủ protein SMN cho cơ thể. Zolgensma được xây dựng thương hiệu bằng biện pháp lấy một mẫu virus, bỏ đi DNA của nó, đưa gene SMN1 đã chỉnh sửa vào thế chỗ, tạo thành thuốc, sau ấy tiêm cho người bệnh.
Megan Willis (phải), John Hall (trái) và con trai. (Ảnh: Daily Mail).
Gene mới có mặt trên thị trường protein SMN ngăn chặn sự mất đi của các tế bào thần kinh vận động - các tế bào giúp điều phối đi lại trong tủy sống. Những tế bào thần kinh này gửi tín hiệu tới những cơ.
Trong 1 nghiên cứu 15 trẻ sơ sinh điều trị bằng Zolgensma được tuyên bố trên Tạp chí Y học New England năm 2017, hoàn toàn đều sống sót khi được 20 tháng tuổi, phân tích 8% ở nhóm ko được điều trị.
Trong 12 trẻ được tiêm liều cao hơn lúc 20 tháng tuổi, 11 bé dĩ nhiên ngồi không phải trợ giúp, hai bé tự đi bộ.
Mỗi năm, 60 trẻ em ở Anh sinh ra mắc bệnh SMA.
Zolgensma đang được Viện Y tế và Chăm sóc hiện đại (NICE) xem xét, có khả năng cấp phép vào tháng 3/2021. Tuy nhiên thuốc đã được kê đơn ở Mỹ, Đức, Brazil và Nhật Bản.
bí quyết duy nhất Edward mang được thuốc là cha mẹ em nên quyên tiền điều trị ở nước ngoài. Từ tháng trước, họ đã nhận được hơn 120.000 bảng. Tuy nhiên, con số ấy quá nhỏ đối chiếu 1,7 triệu bảng.
Megan nói: "1,7 triệu bảng cực kỳ đắt nhưng là bí quyết điều trị 1 lần, sở hữu khả năng giúp bé sống sót và lớn mạnh sau 5 năm. Chúng tôi khao khát được nhìn thấy con lớn lên như các trẻ bình thường khác".
kế bên Zolgensma, hiện sở hữu 1 số mẫu thuốc đắt tiền khác dùng điều trị các bệnh hiếm gặp. Glybera, thuốc điều trị thiếu hụt lipoprotein lipase gây tích tụ chất béo trong máu, giá 750.000 bảng một liều. Luxturna, tiêm vào mắt để điều chỉnh 1 cặp gene bị lỗi gây ra chứng loạn dưỡng võng mạc, giá 613.000 bảng. Bệnh Batten, tình trạng thoái hóa thần kinh cướp đi khả năng đi lại và đề cập, cần mẫu thuốc thay thế enzyme Brineura giá 500.000 bảng.
những cái thuốc điều trị gene đại diện cho một kỷ nguyên mới trong y học, phân phối giải pháp cho 1 số trong 7.000 căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng tới 3,5 triệu người ở Anh. Những bệnh này vốn rất ít hy vọng chữa lành.
Thuốc Zolgensma.
Thuốc điều trị bệnh hiếm đắt đỏ do cần thiết thấp. Các doanh nghiệp dược phẩm tăng giá để bù đắp mức chi phí.
1 nghiên cứu của Trường Kinh tế London (LSE), Trường Y học Nhiệt đới và Vệ sinh London, cho thấy, việc tăng trưởng một chiếc thuốc mới dĩ nhiên tiêu tốn ít hơn 1,1 tỷ bảng Anh đối chiếu thông báo.
Tiến sĩ Olivier Wouters, trợ lý giáo sư về chính sách y tế tại LSE, tác fake chính của nghiên cứu, nói: "nếu những siêu thị dược phẩm muốn tiếp tục tuyên bố các giá tiền này để biện minh cho giá tăng cao, họ buộc phải chế tạo dữ liệu để công chúng giám sát".
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét