Những bệnh nhân mắc phải căn bệnh tai quái này san sớt rằng, căn bệnh làm họ có cảm giác đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở
Bổ sung gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân
“Tôi không biết phải diễn đạt căn bệnh này như thế nào”, anh Lynndrick Holmes, bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm tới trong khoảng bang Alabama nói.
"Tôi nghe bác sĩ nhắc rằng nó giống như các loại lưỡi liềm ở trong máu của bạn. Tương tự như thế. Nhưng đối mang tôi, tôi thấy mình giống như một con cá bị vứt lên bờ, không mang ôxy để thở. Tôi cảm thấy mình đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở”, bệnh nhân 29 tuổi cho biết.
Giám đốc Viện Sức khỏe đất nước Hoa Kỳ (NIH) ông Francis Collins thể hiện, bệnh hồng cầu lưỡi liềm (hay bệnh thiếu máu hồng huyết cầu hình lưỡi liềm) là một căn bệnh quái ác đối có cả bệnh nhân và những thầy thuốc. Đáng kể, trên thế giới bây giờ chưa có phác đồ điều trị chung nào để chữa dứt điểm căn bệnh này. Thực tế, cách điều trị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm mới chỉ dừng ở việc khiến giảm các cơn đau đớn cho bệnh nhân.
hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn.
Có cấu trúc thất thường, hồng cầu khó đi lại trong những vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, tải oxy đến những mô.
Holmes là 1 trong 9 tình nguyện viên tham dự cuộc thí nghiệm lâm sàng ở trọng tâm chuyên khoa của NIH. Anh khi không phát hiện ra cuộc thử nghiệm sau khi vô vọng kiếm tìm những cách thức điều trị thay thế trên mạng Internet. Tại cuộc thể nghiệm này, các nhà nghiên cứu tin rằng họ đã tậu ra một cách thức điều trị hiệu quả đối có căn bệnh được miêu tả là làm hàng triệu người trên thế giới đau đớn và kiệt sức.
Các nhà nghiên cứu tại Viện Y tế quốc gia Mỹ cho biết, họ đã sử dụng các công nghệ trị liệu gene để bổ sung 1 gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân bằng cách thức đặt gene này vào trong 1 mẫu virus. Virus sau đó được đưa vào tủy xương đã được làm cho sạch tế bào tủy thông thường, để tạo không gian cho gene khỏe mạnh sinh ra lúc virus nhân văn. Từ ấy, dần thay thế 1 cách hiệu quả những tế bào hồng cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.
“Chúng tôi chỉ đơn thuần là bổ sung gen tôn tạo. Còn những gene lỗi chúng tôi không hề ảnh hưởng gì. Đây chính là liệu pháp bổ sung gene”, giáo sư John Tisdale, chuyên khoa huyết học phân tử, người dẫn đầu cuộc thể nghiệm cho biết.
Con ngựa thành Tơ-roa
Chiếc virus mà các nhà công nghệ của NIH dùng trong trường hợp này là virus HIV. Kèm theo, hàng ngũ nghiên cứu đã dùng tiện thể virus ko cất những yếu tố nghiêm trọng với thể gây nên căn bệnh aids. Giáo sư Tisdale biểu lộ virus HIV là một “con ngựa thành Tơ-roa” chẳng những ko gây bệnh HIV mà còn khôn cùng hữu hiệu trong việc đưa các gen đã được chỉnh sửa vào cơ thể người bệnh.
Những nhà nghiên cứu bổ sung 1 gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân bằng cách thức đặt gene này vào trong 1 loại virus.
Những nhà nghiên cứu tiêu dùng khoa học trị liệu gene để bổ sung một gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân bằng cách thức đặt gene này vào trong một loại virus. Từ ấy, dần thay thế 1 bí quyết hiệu quả các tế bào hồng cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.
Đối mang giáo sư Tisdale, thời khắc đáng nhớ nhất của thí nghiệm này chính là khi ông nhận thấy nồng độ huyết sắc tố của bệnh nhân dần được thường ngày hóa.
“Khi thấy nồng độ huyết sắc tố trở về mức bình thường và khi Nhìn vào lượng hồng huyết cầu, song song thấy nồng độ huyết sắc tố được điều chỉnh bằng cái virus trên, tôi cảm thấy thật kỳ diệu”, giáo sư Tisdale đề cập.
Kết quả thể nghiệm lâm sàng trên 9 bệnh nhân tự nguyện đích thực “ấn tượng”,ông Collins biểu thị. Chỉ trong vòng 2 hoặc 3 tháng được điều trị theo liệu pháp “sửa gene”, cả 9 bệnh nhân đều cho thấy tín hiệu phục hồi khả quan và họ lần trước hết trong đời cảm nhận được thế nào là cuộc sống khỏe mạnh như người bình thường.
“Khi Nhìn vào bảng công thức máu của bệnh nhân và xem phết máu ngoại biên của họ, chúng tôi mang cảm giác như hồng cầu lưỡi liềm ko còn còn đó trong máu của họ”, ông Collins san sớt.
“Mặc dù đây mới chỉ là thể nghiệm lâm sàng và chúng tôi mới chỉ theo dõi trạng thái của bệnh nhân trong khoảng 1 năm, nhưng tôi tin rằng, đây chính là phác đồ điều trị bệnh hồng huyết cầu máu lưỡi liềm”, ông nhắc thêm.
Hồng huyết cầu ở những bệnh nhân này không mang cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như thường nhật mà sở hữu hình khuyết như trăng lưỡi liềm.
Hiện, cách điều trị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm mới chỉ giới hạn ở việc khiến giảm các cơn đau đớn cho bệnh nhân.
Về phần mình, bệnh nhân Holmes cho biết, anh cảm thấy thân thể dần khỏe mạnh lên khi mà triệu chứng nghẹt thở như cá bị vứt lên bờ cũng dần biến mất.
“Tôi không còn là anh chàng Holmes ốm yếu trước khi nữa. Chung cuộc tôi đã khỏi bệnh rồi. Tôi hạnh phúc vì đã quyết định tham dự cuộc thí nghiệm. Tôi đã hết hẳn hồng cầu lưỡi liềm trong máu rồi”, anh Holmes vui mừng cho biết sau 100 ngày điều trị.
Những nhà nghiên cứu của NIH tin rằng, 7000 căn bệnh khác hoàn toàn có thể thừa hưởng lợi trong khoảng liệu pháp bổ sung gene 1 lần này chả hạn như bệnh rối loàn tế bào bạch huyết cầu hay còn gọi là u hạt mạn tính và rất mang thể, lâu dài sẽ xóa sổ được căn bệnh u xơ nang.
Bệnh thiếu máu hồng huyết cầu lưỡi liềm, còn gọi là bệnh hồng cầu lưỡi liềm, là bệnh rối loạn máu do gene quy định việc sản sinh huyết sắc tố hemoglobin - thành phần chủ yếu cấu tạo nên hồng huyết cầu và giữ nhiệm vụ chuyên chở oxy đi khắp cơ thể - bị đột biến.
Hồng cầu ở các bệnh nhân này ko có cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như thông thường mà với hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như dòng liềm gặt lúa. Với cấu trúc bất thường đấy, hồng huyết cầu khó đi lại trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, tải oxy tới các mô.
Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuyển rất lớn, trong đấy những cơ quan bị tác động nặng nhất là phổi, gan, xương, cơ bắp, não, mắt và thận. Đây là căn bệnh di truyền trong khoảng cha/mẹ cho con dòng ở trong gene. Người mắc bệnh cần phải được chữa trị đều đặn để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu và ngăn chặn cũng như kềm chế các cơn phát bệnh đau đớn.
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét